Datos clave Endocrinología

2018-2019

  • La porfiria aguda intermitente se confirma con la coloración oscura de la orina al aplicar el reactivo de Ehrlich, el cual, al ser ácido, reacciona con las porfirinas presentes en la orina de estos pacientes produciendo el cambio de coloración. Las crisis porfíricas son crisis psico-abdomino-neurológicas. El tratamiento de las crisis profíricas consiste en la administración intravenosa de hemina en forma de hematina o hem arginato.
  • La ecografía tiroidea está indicada para la caracterización de nódulos tiroideos descubiertos incidentalmente, pero no es de rutina es pacientes con hipo o hipertiroidismo sin alteraciones en la exploración física.
  • Manejo de la diabetes durante la hospitalización. En el momento actual las principales guías de práctica clínica recomiendan que durante la hospitalización se suspendan todos los hipoglucemiantes orales y se utilice únicamente insulina.
  • La prolactina inhibe la secreción de GnRh, produciendo un hipogonadismo hipogonadotropo. 
  • Síndrome de realimentación: Hipofosfatemia + Hipopotasemia + Hipomagnesemia.
  • Cualquier hiperparatiroidismo primario que presente signos o síntomas relacionados con la hipercalcemia presenta indicación quirúrgica.
  • Durante el ayuno nocturno, la principal fuente glucosa sanguínea es la glucogenolisis hepática.

2017-2018

  • Gammagrafía con meta-iodobencilguanidina ➞ Indicada en pacientes diagnosticados bioquímicamente de feocromocitoma cuando tenemos dudas para localizarlo con pruebas de imagen más habituales o cuando sospechamos la posibilidad de enfermedad bilateral o malignidad.
  • Determinación de 5 hidroxiindolacético en orina de 24 horas ➞  Estudio de pacientes con síndrome carcinoide.
  • La punción aspiración con aguja fina en suprarrenales con control ecográfico nunca debe ser realizada sin haber descartado previamente un feocromocitoma.
  • Ante una paciente con hipertirodismo primario (TSH baja) acompañada de molestias a nivel cervical, febrícula y aumento de VSG, pensaremos en un hipertiroidismo debido a una tiroiditis subaguda (origen vírico). En la gammagrafía no se apreciará captación zona del tiroides.
  • Fármaco que reduce la fibrosis en la esteatohepatitis no alcohólica (NASH) ➞ Pioglitazona.
  • Ante una paciente joven con amenorrea secundaria en la que podemos descartar hiperprolactinemia (por una analítica), debemos solicitar valores de FSH para descartar un fallo ovárico precoz (hipogonadismo ovárico).
  • Si estamos ante una diabetes insípida, a continuación, administraremos desmopresina para valorar si existe respuesta con aumento de la osmolaridad urinaria en cuyo caso estableceremos el diagnóstico de diabetes insípida central.
  • Enfermedad de Fabry ➞ Enfermedad metabólica que afecta al almacenamiento lipídico y se transmite con herencia ligada al cromosoma X lo que hace que su expresividad clínica sea más marcada en los varones que en las mujeres. La lesión cutánea típica es el angioqueratoma y se acompaña de ausencia o disminución de sudoración y dolores neuropáticos.
  • Niveles muy elevados de calcio y la presencia de una masa palpable a nivel cervical nos deberían hacer pensar como primera posibilidad en un carcinoma de paratiroides.

2016-2017

  • Síndrome de Cushing ➞ Cansancio, debilidad, ganancia de peso no cuantificada, clínica depresiva e hipertensión arterial. Estrías cutáneas. Manifestaciones psiquiátricas. Hipertensión arterial. Las estrías rojo-vinosas son habituales (60%) y constituyen uno de los hallazgos más específicos junto a los hematomas.
  • Diagnóstico del síndrome de Cushing ➞ 2 partes, en primer lugar debe realizarse el diagnóstico bioquímico y, en segundo lugar el diagnóstico etiológico. Hay que descartar el uso de corticoides exógenos (causa más frecuente de síndrome de Cushing) y, tras ello, se realizarían pruebas bioquímicas de cribado entre las que se encuentran la determinación de cortisol libre urinario, la determinación de cortisol tras administración de 1 mg de dexametasona nocturno (test de Nugent) o la determinación de cortisol libre en saliva nocturno.
  • En la enfermedad de Graves-Basedow es típica la presencia de una glándula aumentada de tamaño, de ecoestructura heterogénea y que muestra un aumento de la vascularización.
  • El aumento de tamaño del tiroides (bocio), con independencia de su causa, puede ocasionar clínica compresiva sobre las estructuras cervicales: disnea, disfagia para sólidos o signo de Pemberton (congestión facial e incluso síncope al mantener elevados los brazos) cuando se produce compresión del paquete vascular. El tratamiento del bocio siempre debe ser quirúrgico en presencia de clínica compresiva.
  • El síndrome hiperglucémico hiperosmolar queda definido por:
    • Glucemia > 600 mg/dl.
    • Cuerpos cetónicos negativos o levemente positivos en orina o suero (en la cetoacidosis diabética son francamente positivos).
    • pH arterial > 7,30.
    • Osmolaridad sérica efectiva > 320 mOsm/Kg.
    • Bicarbonato plasmático > 18 mEq/L.
  • Paciente de muy alto riesgo cardiovascularObjetivo de LDL-c < 70 mg/dl. Recomendación de iniciar tratamiento con estatinas de manera inmediata.
  •  El paciente con acromegalia presenta un riesgo aumentado de pólipos en el colon y cáncer de colon.
  • La neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN-1) tiene como manifestaciones clínicas típicas el hiperparatiroidismo primario (hiperplasia o adenomas múltiples), los tumores neuroendocrinos enteropancreáticos (gastrinoma o glucagonoma) y los adenomas hipofisarios.
  • Enfermedad de Fabry Enfermedad lisosomal. Mutación del gen que codifica a la enzima alfa-galactosidasa. Sintomatología a nivel neurológico, cardíaco, gastrointestinal, renal, oftalmológico y dermatológico.
  • Síndrome de Lesch-Nyhan ➞ Alteración metabolismo de las purinas.
  • Porfiria aguda intermitente ➞ Alteración en la biosíntesis del grupo hemo.
  • Hemocromatosis primaria homocigota ➞ Acúmulo de hierro en los tejidos (mutación del gen HFE).
  • Tras la cirugía bariátrica mixta (con componente restrictivo y malabsortivo) ➞ Los pacientes deben recibir complejos multivitamínicos. Además se debe aportar hierro en mujeres fértiles, y suplementos de calcio y vitamina D. En la derivación biliopancreática, debido a su mayor componente malabsortivo, la ingesta protéica debe ser mayor que en el bypass pero no son necesarios los suplementos salvo que se detecten déficits (hipoalbuminemia).

2015-2016

  • Causas de hipertiroidismo con gammagrafía hipercaptante ➞ Patologías donde existe una hiperfunción de origen tiroideo (Graves, BMNT o adenoma tóxico, entre otros).
  • Causas de hipertiroidismo con gammagrafía hipocaptante o abolida ➞ El paciente puede presentar: tiroiditis (inflamación tiroidea), fenómeno de Jod Basedow (ante grandes administraciones de yodo, el tiroides está saturado de yodo y se produce un hipertiroidismo con gammagrafía hipocaptante), tirotoxicosis facticia (la hormona tiroidea se ha administrado exógenamente), struma ovarii (producción de hormonas tiroides por tejido tiroideo de localización ovárica) o metástasis funcionantes de un carcinoma folicular (el tejido tiroideo estará localizado en la metástasis).
  • En diabéticos, la clínica de hormigueo en “guante y calcetín”, junto con dolor y sensación de pies calientes, es muy típica de la polineuropatía sensitivo-motora. Para el tratamiento de los síntomas dolorosos se utilizan en primeras líneas de tratamiento: antidepresivos (amitriptilina, duloxetina y venlafaxina) y fármacos anticonvulsivantes (pregabalina y gabapentina). Si en monoterapia no se produce control, se suele emplear la combinación de dos fármacos de grupos distintos. En pacientes que no toleran ningún tratamiento se puede emplear crema de capsaicina.
  • Cuando un paciente con DMII presenta una mejoría franca en el control glucémico, es posible suspender algún fármaco siempre y cuando consideremos que el control glucémico no va a empeorar tanto como para que el paciente pase a estar fuera de objetivos de control. Metformina en general ha de permanecer siempre salvo que surja alguna situación que la contraindique.
  • La prolactina normal nos hace descartar un hipogonadismo en relación con una posible hiperprolactinemia.
  • Hipogonadismo central con hiposmiaSíndrome de Kallman, caracterizado por un déficit congénito aislado de gonadotrofinas debido a un defecto en la síntesis o liberación de GnRH, secundario a una mutación genética del gen KAL. Se asocia a alteraciones crónicas del olfato (anosmia / hiposmia). Para conseguir la fertilidad, al igual que en otros casos de hipogonadismo central con función hipofisaria normal, se puede emplear el tratamiento con análogos de GnRH de forma pulsátil. También se puede inducir la espermatogénesis con la administración de LH y FSH por vía intramuscular.
  • Tratamiento del macroprolactinoma ➞ 1ª elección agonistas dopaminérgicos, con resultados muy superiores al tratamiento quirúrgico y a la radioterapia (tratamientos de segundo y tercer escalón, en casos refractarios al tratamiento farmacológico).
  • La hidroxiprolinuria, es un marcador de resorción ósea pero no la causa en sí de las altas concentraciones de calcio en plasma.
  • Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21 hidroxilasa (AR) ➞ Alteración en la esteroidogénesis suprarrenal. En función del grado de afectación se manifiesta la forma clásica desde la etapa fetal (con pérdida salina y virilizante simple) y la no clásica o tardia en la etapa adolescente o adulta joven (sintomática y no sintomática o críptica). La clínica deriva de esta incapacidad de transformar 17-OHP en 11-desoxicortisol (déficit de cortisol) y progesterona en desoxicorticosterona (déficit de aldosterona) con el consiguiente acúmulo de 17-OHP, androstendiona, testosterona y de sus metabolitos respectivos. El diagnostico hormonal se realiza mediante la elevación de los niveles plasmáticos de 17 OH progesterona y posterior confirmación con la prueba de estímulo con ACTH.
  • Tratamiento del carcinoma diferenciado de tiroides superior a 1 cm de variante histológica agresiva que invade la capsula ➞ Tratamiento quirúrgico y tratamiento ablativo con I-131. Para la ablación de los restos tiroideos con I-131 es preciso conseguir elevación de los niveles de TSH ya sea mediante la administración de TSHrh, o con la retirada del tratamiento con hormona tiroidea.

2014-2015

  • Glucagonoma ➞ Tumor que se origina en las células α del páncreas. Se han asociado a MEN 1. Típico síndrome de las 4 D (diabetes, depresión, dermatitis y deep vein thrombosis). El eritema necrolítico migratorio es el exantema típico del glucagonoma. Niveles de glucagón en ayunas muy altos (> 1.000 ng/l se considera diagnóstico.
  • Se considera de elección en la diabetes tipo 2 el tratamiento con metformina siempre y cuando no esté contraindicado. Por ejemplo, el filtrado glomerular menor de 60 ml/min contraindica su uso por el riesgo aumentado de acidosis láctica.
  • La administración de metformina está contraindicada en aquellas situaciones que puedan favorecer el desarrollo de acidosis láctica o deterioro de la función renal, tales como el alcoholismo, insuficiencia cardiaca y respiratoria descompensada y hepatopatía. Debe suspenderse su administración durante enfermedades intercurrentes o cirugía mayor, y también siempre que vayan a utilizarse contrastes yodados por la posibilidad de deterioro de la función renal. 
  • Los pacientes diabéticos tipo 2 deben considerarse de alto riesgo cardiovascular y el objetivo en cuanto a colesterol LDL debe ser <100 mg/dL.
  • En un hipogonadismo central es necesaria la administración de análogos de GnRH de forma pulsátil o FSH/LH para conseguir fertilidad. NO es la testosterona lo que aumenta la probabilidad de concepción.
  • El cuadro clínico de poliuria hipotónica (osmolaridad urinaria <300mOsm/Kg) tras un traumatismo craneoencefálico, que debe hacer sospechar de diabetes insípida central.
  • Diagnóstico de diabetes insípida central:
    • Test de deshidratación ➞ No aumento de osmolaridad urinaria.
    • Para diferenciar DI central o nefrogénica Desmopresina. Si aumento >50% de la osmolaridad urinaria, es DI central.
  • Los ataques agudos de porfiria (crisis abdominopsiconeurológicas) son precipitados con frecuencia por: fármacos porfiriogénicos entre los que se encuentran inductores enzimáticos hepáticos o los inhibidores de proteasa, tabaco, alcohol, estrés, infecciones, ayuno o una dieta pobre en calorías (que no hipoproteica) o cambios hormonales cíclicos en las mujeres. En mujeres se ha descrito una incidencia elevada de crisis durante la fase luteínica de ciclo menstrual.
  • Dosis diaria de glucocorticoides a partir de 2,5 mg de prednisona o sus equivalentes durante 3 meses causan un incremento del riesgo de fractura. El riesgo se produce sobre todo en los primeros 3-6 meses de tratamiento y afecta sobre todo a las vértebras y fémur proximal al contener mayor cantidad de hueso esponjoso.
  • Todos los pacientes en tratamiento con glucocorticoides deben recibir un aporte adecuado de calcio y vitamina D, que puede proceder de la dieta o de suplementos farmacológicos.
  • Tiroiditis subaguda (etiología viral) ➞ En una primera etapa suele cursar con hipertiroidismo primario (T4 y T3 elevadas, con TSH suprimida) y posteriormente con hipotiroidismo primario  (T4 y T3 bajas, con TSH elevada).
  • Tiroiditis ➞ En la gammagrafía  hay una captación nula.
  • En el embarazo los requerimientos de hormona tiroidea (levotiroxina) suelen aumentar en unos 50 microgramos al día, sobre la dosis previa (aproximadamente un 30% de la dosis habitual).
  • La hormona tiroidea debe tomarse en ayunas y separada de otros medicamentos
  • El control del tratamiento en el hipotiroidismo primario se realiza con la monitorización de TSH, pasadas al menos unas 6 semanas desde el último cambio de dosis.
  • Los dos tipos más frecuentes de diabetes tipo MODY (AD) son el tipo 2 (debido a mutaciones en el gen de la glucocinasa) y el tipo 3 (debido a mutaciones en el gen del factor nuclear hepático 1-α).A
  • Caso clínico en el que una paciente con antecedentes familiares de cáncer medular de tiroides presenta un incidentaloma suprarrenal ➞ Estos hallazgos obligan a sospechar la existencia de un MEN tipo 2, se debería realizar estudio de posibles mutaciones en el protooncogen RET, y descartar que la masa suprarrenal sea un feocromocitoma. Aunque se debe descartar en la paciente la existencia de un carcinoma medular de tiroides, esta medida no es prioritaria, ya que en caso de la coexistencia de un feocromocitoma, este tumor es el que debe intervenirse en primer lugar. Nunca se debe realizar una PAAF de una masa suprarrenal, sin haber descartado previamente la existencia de un feocromocitoma.

2013-2014

  • Facies característica de hipotiroidismo ➞ Depilación del tercio externo de las cejas.
  • MEN tipo 1 o síndrome de Wermer ➞ Asociación de hiperparatiroidismo primario, adenoma de hipófisis y tumores de las células de los islotes pancreáticos (tumores de las tres “P») pituitaria, paratiroides y páncreas).
  • MEN tipo 2 o síndrome de Sipple ➞ Síndrome neoplásico poliglandular caracterizado por la existencia de un carcinoma medular de tiroides (CMT), un feocromocitoma (FEO) y, en una variante, un hiperparatiroidismo primario (HPTP).
  • Ante una desnutrición crónica con déficit de magnesio, calcio, potasio y fósforo habría que reponer todos estos micronutrientes, y el primero en reponer sería el magnesio, ya que el déficit de magnesio puede agravar el déficit de calcio y potasio, y sin la reposición de este ión, es difícil conseguir la reposición de los demás
  • Fármacos de utilidad en el tratamiento del hipercortisolismo en el síndrome de Cushing ➞ Aminoglutetimida, ketoconazol, metirapona, fluconazol y etomidato.
  • Tratamiento de la acromegalia ➞ Octreotide.
  • Tratamiento insuficiencia suprarrenal primaria ➞ Fludrocortisona.
  • Factor de mayor reducción de riesgo de ACV ➞ Conseguir niveles óptimos de presión arterial.
  • Diagnóstico diferencial de la hipercalcemia ➞ Una cifra de PTH dentro del rango normal en situación de hipercalcemia no es normal, dado que en la hipercalcemia la PTH debe inhibirse. Por este motivo deberíamos platearnos un posible hiperparatiroidismo. Dentro del diagnóstico diferencial del hiperparatiroidismo se encuentra la hipercalcemia hipocalciúrica familiar (HHF), la cual se debe descartar siempre mediante la medición de la excreción urinaria de calcio (elevada en el hiperparatiroidismo y disminuida en la HHF). Si nos dicen que el paciente tiene antecedentes familiares de hiperparatiroidismo que no cura con paratiroidectomía, todavía es más necesario medir el cociente calcio/creatinina en orina, ya que la primera posibilidad diagnóstica será la HHF, que no precisa tratamiento quirúrgico, ya que no revierte la hipercalcemia.
  • En pacientes con diabetes tipo 2 en las que se observa un fracaso de la terapia con hipoglucemiantes orales, se encuentra indicado el inicio de tratamiento insulínico, que suele comenzar por la administración de un análogo de acción prolongada 1 vez al día
  • Síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos, también denominado síndrome de feminización testicular o síndrome de Morris Tienen un sexo cromosómico XY, pero presentan insensibilidad completa a los andrógenos debido a mutaciones en el receptor androgénico, dando lugar a un fenotipo femenino de talla alta. Suelen diagnosticarse en la etapa puberal durante el estudio de amenorrea primaria (es la 3ª causa de amenorrea primaria). En la exploración presentan genitales externos femeninos, con un desarrollo mamario normal, con escaso o ausente vello corporal, axilar y pubiano, de manera característica, tal y como nos lo presentan. Desde el punto de vista analítico, los niveles de testosterona suelen estar en rango normal-alto, así como el estradiol y las gonadotropinas.

2012-2013

  • En la insuficiencia renal se alarga la vida media plasmática de la insulina, por lo que hay predisposición a la hipoglucemia si no se disminuye la administración de insulina exógena.
  • Tratamiento de la cetoacidosis diabética (CAD):
    • Administración de insulina por vía endovenosa y en perfusión continua.
    • Hidratación adecuada del paciente con solución salina isotónica.
    • Cuando la glucemia disminuya por debajo de 250-200 mg/dl se debería añadir suero glucosado al 5% para evitar la aparición de hipoglucemia por la perfusión de insulina.
    • El potasio habria que reponerlo con cifras séricas normales o disminuidas, diluido en los sueros salinos, recomendándose suspender la perfusión de insulina si la concentración de potasio es inferior a 3.3 mEq/l.
    • El bicarbonato sólo debe emplearse en casos graves de acidosis, cuando el pH es inferior a 6,9 o el bicarbonato < 5 mEq/l, existe hiperpotasemia con riesgo vital, depresión respiratoria o fallo cardiaco.
  • Causas de hiperprolactinemia:
    • Gestación.
    • Fármacos Inhibidores de la recaptación de serotonina (paroxetina), antihipertensivos calcioantagonistas (verapamilo).
    • Adenomas hipofisarios (prolactinomas o compresión del tallo).
  • Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2 (MEN2A) Asociación de carcinoma medular de tiroides y feocromocitoma. Asocia hiperparatiroidismo el 10% de los casos y amiloidosis liquenoide. Alteración protooncogen RET (cromosoma 10), que tiene importancia en su manejo.
  • Tanto los gastrinomas como los tumores carcinoides tímicos se relacionan con la Neoplasia Endocrina Multiple tipo 1.
  • Síndrome de realimentación Puede producir insuficiencia cardiorespiratoria y fallo multiorgánico, y característicamente, presentan alteraciones electrolíticas como hipofosforemia, hipopotasemia e hipomagnesemia.
  • Orlistat Fármaco para la obesidad. Produce inhibición de las lipasas intestinales. Se usa cuando la dieta se muestra insuficiente.
  • Osteomalacia Ejemplo de caso real:
    • Causa Alteración de la absorción debida a la resección intestinal.
    • Clínica Cansancio, dolor óseo y fragilidad ósea. Fx de Colles.
    • Analítica característica Hipocalcemia, hipofosfatemia y elevación de la fosfatasa alcalina.
    • Imagen radiológica típica Fractura de Looser Milkman.
  • Diagnóstico de síndrome de Cushing Determinación del cortisol libre en orina de 24h. Una vez diagnosticado de síndrome de Cushing se realiza la determinación de ACTH que sirve para orientar la causa.
    • Si ACTH basal alta Sospechamos adenoma hipofisario o secreción ectópica.
    • Si ACTH basal baja Sospechamos supresión exógena con corticoides o tumor suprarrenal. 
  • La determinación de tiroglobulina es útil para el seguimiento del carcinoma diferenciado de tiroides, pero no para el diagnóstico.
  •  En el caso de un nódulo tiroideo, la prueba más sensible para distinguir entre un adenoma o carcinoma, es el estudio citológico mediante PAAF.
  • Con cifras de colesterol total > 290 mg/dL o de LDL >190 mg/dL y antecedentes familiares de muerte cardiovascular, debemos sospechar una hipercolesterolemia familiar monogénica. El manejo más apropiado para este paciente sería descartar la posible existencia de una dislipemia secundaria, iniciar tratamiento con estatinas, que son los fármacos de elección, y solicitar estudio genético para confirmar el diagnóstico de sospecha.

Recursos MIR 2022

Válidos para todas las academias.

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