Datos clave Genética

2018-2019

  • La neuropatía óptica de Leber es una enfermedad genética de herencia mitocondrial.
  • El mecanismo de expansión de tripletes puede aparecer en enfermedades con distinto tipo de transmisión de le herencia (AD, AR, ligado al X).
  • Enfermedades por expansión de tripletes:
    • X frágil.
    • Enfermedad de Huntington.
    • Distrofia miotónica de Steiner.
    • Ataxia de Friedreich.
    • Ataxia espinocerebelosa.
    • Distrofias miotónicas 1 y 2.

2017-2018

  • La distrofia miotónica tipo 1 es una enfermedad con herencia autosómica dominante, producida por la expansión de un trinucleótido (CTG) que codifica la miotonina proteinkinasa, de ahí su nombre DMPK.
  • En la distrofia miotónica tipo 2, el gen anómalo, ZNF9, también conocido como CNBP está en el cromosoma 9 y en él existe la expansión del tetranucleótido CCTG. Suele tener una expresividad clínica similar a la tipo 1 pero de gravedad generalmente menor.
  • Enfermedades que cursan con expansión de tripletes ➞ distrofias miotónicas tipo 1 y 2, corea de Huntington y el síndrome de X frágil.
  • Las células normales no contienen oncogenes, tienen protooncogenes. Sus mutaciones les transforman en oncogenes y les inducen una ganancia de función, favoreciendo la proliferación, comportándose como dominantes (un ejemplo sería el gen RAS).

2016-2017

  • Síndrome de Turner ➞ Monosomía compatible con la vida. Se caracteriza genéticamente por la ausencia de uno de los cromosomas sexuales X, en un individuo con un cromosoma X (45X).
  • Síndrome de X frágil ➞ Ante la sospecha clínica, se realiza estudio directo del gen problema (gen FMR1), para poder establecer el diagnóstico.

2015-2016

  • Alteración tímica en el contexto de una malformación cardíacaSíndrome de Di George (AD). Estudio de deleción 22q11.

2014-2015

  • Ante un paciente joven con adenocarcinoma de colon de localización en colon derecho, sin antecedente de resección de pólipos previos, la sospecha diagnóstica ha de ser un síndrome de Lynch.
  • Síndrome de Lynch ➞ Alteraciones en los genes que se encargan de la reparación de los errores de emparejamiento del DNA (genes MMR: MSH2, MLH1, MSH6 y PMS2). El fenotipo típico secundario a la alteración de dichos genes es la inestabilidad de microsatélites
  • Enfermedad de Gaucher (1q22) ➞ Hepatoesplenomegalia y la detección de una mutación en homocigosis con deficiencia de la beta-glucosidasa.

2013-2014

  • Fibrosis quísticaAutosómica recesiva, causada por mutaciones en el gen CFTR
  • Caso de un enfermo de ataxia espinocerebelosa tipo 1 (SCA1), que genotípicamente porta una mutación en heterocigosis en el gen ATXN1 Cr6p22.3. De esta información podemos inferir que la SCA1 es una enfermedad de herencia autosómica dominante (AD), ya que con una copia mutada del gen, se produce la enfermedad.

2012-2013

  • Distrofia muscular de DuchenneLigada al X. Las mujeres son portadoras y no manifiestan fenotípicamente la enfermedad.

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